2月10日訊(記者朱建豐通訊員趙從佗高源)為提高臨沂市新生兒疾病的早診早治率，提高出生人口素質(zhì)，近日，市衛(wèi)生局、市財政局、市婦女兒童工作委員會辦公室三部門聯(lián)合下文，決定對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種遺傳代謝性疾病實施免費(fèi)篩查。符合一定條件、2013年10月1日以后篩查的臨沂市新生兒，均可享受免費(fèi)篩查政策。
全市各縣區(qū)、父母一方具有臨沂市戶籍、在臨沂市內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒，均可享受免費(fèi)新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查。篩查程序為：血片采集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療。整個篩查過程將遵循自愿和知情同意、義務(wù)告知、規(guī)范服務(wù)和結(jié)構(gòu)保密等原則。
新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查各級財政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為每人130元，其中省財政補(bǔ)貼75元/人，市財政補(bǔ)貼25元/人(不含省直管縣)，縣區(qū)財政補(bǔ)貼30元/人(省直管縣財政補(bǔ)助55元/人)。新生兒篩查費(fèi)用原則上由新生兒父母先行墊付，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)向新生兒父母提供新生兒疾病篩查發(fā)票。新生兒父母持發(fā)票和戶口本或身份證等相關(guān)證件到縣區(qū)婦幼保健院機(jī)構(gòu)辦理報銷手續(xù)。
遺傳代謝性疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物質(zhì)的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，導(dǎo)致相應(yīng)臨床癥狀的疾病。通過對遺傳代謝性疾病的篩查，并及早干預(yù)治療，可降低患兒致愚、致殘率，大大減輕家庭及社會負(fù)擔(dān)。從1999年開始至2011年，我市先后對新生兒開展了先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4類篩查項目，此前篩查費(fèi)用由新生兒家庭承擔(dān)。
臨沂市15年共查出新生兒“四病”1480例呆小癥、苯丙酮尿癥發(fā)病率高
記者從市新生兒疾病篩查中心了解到，從1999年開展篩查項目以來至2013年底，我市共篩查出先天性甲狀腺功能減低癥等4類病患兒1480例，其中先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥分別為1061例和285例，均明顯高于全國平均發(fā)病率。
“這兩種疾病發(fā)病率高于全國水平，與遺傳等因素密切相關(guān)。”市新生兒疾病篩查中心主任韋洪偉告訴記者，1999年9月，我市開展新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥的篩查，2009年和2011年先后增加了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查。由于篩查疾病需要長期規(guī)范不間斷的治療，治療費(fèi)用巨大，一般治療6年費(fèi)用在10萬元左右，一般家庭難以承受。我市規(guī)定對確診的具有本市戶口的患兒給予免費(fèi)治療6年的政策。
據(jù)介紹，通過早篩查、早發(fā)現(xiàn)可以對4類疾病進(jìn)行早期診斷、早期治療。“盡早發(fā)現(xiàn)并經(jīng)過科學(xué)治療后，4類疾病患兒治療有效率能達(dá)到100%，90%的患兒在智力、體格發(fā)育等方面能達(dá)到正常孩子水平，在校學(xué)習(xí)成績和正常孩子沒有明顯差別。”韋洪偉說。
目前，我市形成了以市婦幼保健院為中心、縣區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)為依托，各基層衛(wèi)生院為網(wǎng)底的婦幼保健三級篩查網(wǎng)絡(luò)。涵蓋全市200余家醫(yī)院，每年篩查新生兒16余萬人，15年來我市共篩查新生兒200余萬人。
“目前開展的免費(fèi)篩查也是充分尊重監(jiān)護(hù)人個人意愿選擇，在知情同意的基礎(chǔ)上對新生兒進(jìn)行篩查的。”韋洪偉說，如果不及時篩查，日后孩子出現(xiàn)癥狀再去治療就晚了，在智力、體格發(fā)育等方面有的已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，治療效果會大大降低。所以希望廣大新生兒家長重視起來，提高篩查意識，積極配合篩查工作。
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